다운 증후군의 징후를 인식하는 방법

다운 증후군은 사람이 21 번째 염색체의 부분 또는 전체 추가 사본을 가지고 태어난 상태입니다. 이 여분의 유전 물질은 정상적인 발달 과정을 변경하여 다운 증후군과 관련된 다양한 신체적 정신적 특성을 유발합니다. 다운 증후군과 관련된 특징은 50 개가 넘지 만 사람마다 다를 수 있습니다. 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험은 산모의 나이에 따라 증가합니다. 조기 진단은 다운 증후군 아동이 다운 증후군을 앓고있는 행복하고 건강한 성인으로 성장하는 데 필요한 지원을받는 데 도움이 될 수 있습니다.

팔 지지대

단계

방법 하나 4 : 태아기 진단

1. 하나 산전 선별 검사 받기 . 이 검사는 다운 증후군이 확실히 존재하는지 여부를 보여줄 수 없지만 태아에게 장애가있을 가능성이 증가하는지 여부를 보여줄 수 있습니다.
   • 첫 번째 옵션은 첫 삼 분기 동안 혈액 검사를받는 것입니다. 혈액 검사를 통해 의사는 다운 증후군이있을 가능성을 시사하는 특정 '마커'를 찾을 수 있습니다.
   • 두 번째 옵션은 두 번째 임신 기간 동안 혈액 검사를 완료하는 것입니다. 이것은 추가 마커를 찾고 유전 물질에 대한 최대 4 개의 마커를 확인합니다.
   • 어떤 사람들은 또한 두 가지 선별 방법 (통합 검사라고 함)을 조합하여 다운 증후군 확률 등급을 산출합니다.
   • 그 사람이 쌍둥이 또는 세 쌍둥이를 가지고있는 경우, 물질을 감지하기가 더 어려울 수 있으므로 혈액 검사가 정확하지 않을 것입니다.
2. 2 산전 진단 검사 받기. 이 검사는 유전 물질 샘플을 채취하여 21 번 염색체와 관련된 추가 유전 물질을 검사하는 것입니다. 검사 결과는 보통 1-2 주 내에 제공됩니다.
   • 과거에는 진단 검사를 수행하기 전에 선별 검사가 필요했습니다. 그러나 최근에는 사람들이 선별 검사를 건너 뛰고 직접 검사를 받기로 결정했습니다.
   • 유전 물질을 추출하는 한 가지 방법은 양수를 검사하는 양수 천자를 이용하는 것입니다. 이것은 임신 14-18 주까지 완료 할 수 없습니다.
   • 또 다른 방법은 융모막 융모로 태반의 일부에서 세포를 추출하는 것입니다. 이 검사는 임신 9-11 주에 실시됩니다.
   • 마지막 방법은 경피 법 (PUBS)이며 가장 정확한 방법입니다. 자궁을 통해 탯줄에서 혈액을 채취해야합니다. 단점은이 방법이 임신 후기 인 18 주에서 22 주 사이에 수행된다는 것입니다.
   • 모든 검사 방법은 유산 위험이 1-2 %입니다.
3. 삼 어머니의 피를 검사하십시오. 태아에게 다운 증후군이있을 수 있다고 생각되면 혈액 염색체 검사를 완료 할 수 있습니다. 이 검사는 그녀의 DNA가 여분의 21 번 염색체 물질과 일치하는 유전 물질을 가지고 있는지 확인합니다.
   • 기회에 영향을 미치는 가장 큰 요인은 여성의 나이입니다. 25 세 여성은 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 1200 분의 1입니다. 35 세가되면 기회는 350 명 중 1 명으로 증가합니다.
   • 부모 중 한 명 또는 모두가 다운 증후군을 앓고있는 경우, 자녀는 다운 증후군에 걸릴 가능성이 더 높습니다.
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방법 2 4 : 체형과 크기 확인

1. 하나 낮은 근육 긴장도를 찾으십시오. 근육 긴장도가 낮은 아기는 일반적으로 안았을 때 헐렁하거나 '헝겊 인형'같은 느낌으로 묘사됩니다. 이 상태를 저 긴장증이라고합니다. 영아는 일반적으로 팔꿈치와 무릎이 구부러진 반면, 근긴장도가 낮은 영아는 관절이 느슨하게 확장됩니다.
   • 정상적인 음색을 가진 영아는 겨드랑이 아래에서 들어 올릴 수 있지만, 저 긴장 아기는 일반적으로 팔이 저항없이 올라 가기 때문에 부모의 손에서 미끄러집니다.
   • Hypotonia는 위 근육을 약화시킵니다. 따라서 위가 평소보다 더 바깥쪽으로 확장 될 수 있습니다.
   • 머리의 근육 조절 불량 (머리가 옆으로 또는 앞뒤로 구르는 것)도 증상입니다.
2. 2 짧은 높이를 찾으십시오. 다운 증후군에 걸린 아이들은 종종 다른 아이들보다 더 느리게 성장하므로 키가 더 짧습니다. 다운 증후군이있는 신생아는 일반적으로 작으며 다운 증후군이있는 사람은 성인이 될 때까지 키가 부족할 가능성이 높습니다.
   • 스웨덴에서 실시 된 한 연구에 따르면 다운 증후군이있는 남성과 여성의 평균 출생 길이는 48cm (18.9 인치)입니다. 이에 비해 장애가없는 사람들의 평균 길이는 51.5cm입니다.
3. 삼 짧고 넓은 목을 찾으십시오. 또한 목을 둘러싼 과도한 지방이나 피부를 찾으십시오. 또한 목 불안정성은 일반적인 문제인 경향이 있습니다. 목 탈구는 흔하지 않지만 다운 증후군이있는 사람은 장애가없는 사람보다 더 많이 발생합니다. 관리인은 귀 뒤의 덩어리 나 통증, 빨리 치유되지 않는 뻣뻣한 목, 또는 사람이 걷는 방식의 변화 (발에 불안정한 것처럼 보임)를 알고 있어야합니다.
4. 4 짧고 뭉툭한 부속물을 찾으십시오. 여기에는 다리, 팔, 손가락 및 발가락이 포함됩니다. 다운 증후군이있는 사람들은 종종 그렇지 않은 사람들보다 팔과 다리가 짧고 몸통이 짧고 무릎이 더 높습니다.
   • 다운 증후군이있는 사람들은 종종 물갈퀴가있는 발가락을 가지고 있는데, 이는 두 번째 발가락과 세 번째 발가락이 함께 융합되어 구별됩니다.
   • 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이에 넓은 공간이 있고이 공간이있는 발바닥에 깊은 주름이있을 수 있습니다.
   • 다섯 번째 손가락 (새끼 손가락)은 때때로 1 개의 굴곡 고랑 또는 손가락이 구부러진 위치 만 가질 수 있습니다.
   • 과잉 유연성도 증상입니다. 이것은 정상적인 동작 범위를 쉽게 넘어서는 것처럼 보이는 관절로 식별 할 수 있습니다. 다운 증후군이있는 어린이는 쉽게 '분할'을 할 수 있으며 결과적으로 넘어 질 위험이 있습니다.
   • 손바닥에 하나의 단일 주름이 있고 엄지 손가락으로 구부러진 새끼 손가락이 추가 특성입니다.
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방법 삼 4 : 얼굴 특징 식별

1. 하나 작고 납작한 코를 찾으십시오. 다운 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 작은 비강 다리가있는 평평하고 둥글고 넓은 코를 가진 것으로 묘사됩니다. 코 다리는 눈 사이의 코의 평평한 부분입니다. 이 영역은 '밀어 넣은'것으로 설명 할 수 있습니다.
2. 2 비스듬한 눈 모양을 찾으십시오. 다운 증후군이있는 사람들은 일반적으로 위쪽으로 기울어 진 둥근 눈을 보입니다. 대부분의 눈의 바깥 쪽 모서리는 일반적으로 아래쪽으로 향하지만 다운 증후군이있는 눈은 위쪽으로 향하는 눈이 있습니다 (아몬드 모양).
   • 또한 의사는 눈의 홍채에있는 Brushfield 반점 또는 무해한 갈색 또는 흰색 반점으로 알려진 것을 인식 할 수 있습니다.
   • 눈과 코 사이에 피부 주름이있을 수도 있습니다. 이것은 안대와 비슷할 수 있습니다.
3. 삼 작은 귀를 찾으십시오. 다운 증후군이있는 사람들은 머리에 더 작은 귀가있는 경향이 있습니다. 일부는 윗부분이 약간 접히는 귀가있을 수 있습니다.
4. 4 불규칙한 모양의 입, 혀 및 / 또는 치아를 찾으십시오. 낮은 근긴장으로 인해 입이 아래로 향한 것처럼 보일 수 있고 혀가 입에서 튀어 나올 수 있습니다. 치아는 평소와 다른 순서로 늦게 나올 수 있습니다. 치아는 또한 작고, 비정상적인 모양이거나, 제자리에 있지 않을 수 있습니다.
   • 치열 교정의는 아이가 충분히 나이가 들면 구부러진 치아를 곧게 펴도록 도울 수 있습니다. 다운 증후군이있는 소아는 오랫동안 보조기를 착용 할 수 있습니다.
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방법 4 4 : 건강 문제 식별

1. 하나 지적 및 학습 장애를 찾으십시오. 다운 증후군이있는 대부분의 사람들은 더 느리게 학습하며, 아이들은 동료들만큼 빨리 이정표를 달성하지 못합니다. 말하기는 다운 증후군이있는 개인에게 도전이 될 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 모두 사람에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 수화 또는 다른 형태의AAC말하기 전이나 대신.
   • 다운 증후군이있는 사람들은 새로운 단어를 쉽게 파악하고 성숙함에 따라 어휘가 더 발전합니다. 자녀는 2 세보다 12 세에 훨씬 더 능력이 있습니다.
   • 문법 규칙이 일관성이없고 설명하기 어렵 기 때문에 다운 증후군이있는 사람들은 문법을 마스터하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 결과적으로 다운 증후군이있는 사람들은 일반적으로 덜 자세하고 짧은 문장을 사용합니다.
   • 그들의 운동 능력이 손상 되었기 때문에 발언이 어려울 수 있습니다. 명확하게 말하는 것도 도전이 될 수 있습니다. 다운 증후군이있는 많은 사람들이 언어 치료의 혜택을받습니다.
2. 2 심장 결함 찾기. 다운 증후군이있는 모든 어린이의 거의 절반이 심장 결함을 가지고 태어납니다. 가장 흔한 결손은 방실 중격 결손 (공식적으로 심 내막 방석 결손이라고 함), 심실 중격 결손, 동맥관 지속성 및 팔로의 테트라 로지입니다.
   • 심장 결함과 함께 발생하는 어려움에는 심부전, 호흡 곤란 및 신생아기에 번성하지 못하는 등이 있습니다.
   • 많은 영아가 심장 결함을 가지고 태어나지 만 일부는 출생 후 2-3 개월 만에 나타납니다. 이러한 이유로 다운 증후군이있는 모든 신생아가 출생 후 처음 몇 개월 이내에 심 초음파 검사를받는 것이 중요합니다.
3. 삼 시각 및 청각 문제를 찾으십시오. 다운 증후군이있는 사람들은 시력과 청력에 영향을 미치는 일반적인 질병을 가질 가능성이 더 높습니다. 다운 증후군이있는 모든 사람이 안경이나 콘택트 렌즈가 필요한 것은 아니지만 많은 사람들이 근시 나 원시의 영향을받습니다. 또한 다운 증후군 환자의 80 %는 일생 동안 어떤 유형의 청력 문제를 겪게됩니다.
   • 다운 증후군이있는 사람들은 안경이 필요하거나 눈이 잘못 정렬 될 가능성이 더 높습니다 (사시라고 함).
   • 눈의 분비물이나 빈번한 눈물은 다운 증후군 환자의 또 다른 일반적인 문제입니다.
   • 청력 손실은 전도 손실 (중이 간섭), 감각 신경 손실 (와우 손상) 및 귀지 축적과 관련이 있습니다. 아이들은 듣는 것을 통해 언어를 배우기 때문에이 청각 장애는 학습 능력에 영향을 미칩니다.
4. 4 정신 건강 문제와 발달 장애를 찾으십시오. 다운 증후군이있는 어린이와 성인의 최소 절반이 정신 건강 상태를 경험합니다. 다운 증후군 환자에게 가장 흔한 장애는 다음과 같습니다. 일반적인 불안, 반복적 및강박적인 행동; 반대, 충동, 부주의 한 행동; 수면 관련 문제;우울증; 과자폐성.
   • 언어 및 의사 소통에 어려움을 겪는 어린 아동 (초등학생)은 일반적으로 ADHD, 반항적 장애 및 기분 장애의 증상과 함께 사회적 관계에 결함이 있습니다.
   • 청소년과 청년은 일반적으로 우울증, 일반화 된 불안, 강박 적 행동을 보입니다. 또한 만성 수면 장애와 주간 피로가있을 수 있습니다.
   • 노인은 일반화 된 불안, 우울증, 사회적 금단, 관심 상실, 자기 관리 감소에 취약하며 나중에 치매에 걸릴 수 있습니다.
5. 5 발생할 수있는 다른 건강 상태에주의하십시오. 다운 증후군이있는 사람들은 건강하고 행복한 삶을 살 수 있지만, 어릴 때나 나이가 들어감에 따라 특정 질환이 발생할 위험이 더 높습니다.
   • 다운 증후군이있는 어린이들 사이에서 급성 백혈병이 발생할 위험이 훨씬 더 높습니다. 다른 아이들보다 몇 배나 큽니다.
   • 또한 개선 된 건강 관리로 인해 기대 수명이 늘어남에 따라 다운 증후군을 앓고있는 노인들 사이에서 알츠하이머 병 위험이 증가합니다. 65 세 이상의 다운 증후군 환자의 75 %가 알츠하이머 병을 앓고 있습니다.
6. 6 모터 제어를 고려하십시오. 다운 증후군이있는 사람들은 미세 운동 기술 (예 : 쓰기, 그림,기구 사용) 및 심한 운동 기술 (걷기, 계단 오르기 또는 내리기, 달리기)에 어려움을 겪을 수 있습니다.
7. 7 개인마다 특성이 다르다는 것을 기억하십시오. 다운 증후군이있는 사람은 각각 고유하며 능력, 신체적 특성 및 성격이 다릅니다. 다운 증후군이있는 사람은 목록에있는 모든 증상을 가지고 있지 않을 수 있으며 정도에 따라 증상이 다를 수 있습니다. 그것이없는 사람들과 마찬가지로 다운 증후군을 가진 사람들은 다양하고 독특한 개인입니다.
   • 예를 들어, 다운 증후군을 앓고있는 한 여성은 타이핑을 통해 의사 소통을하고, 직업을 갖고 있으며, 약간의 지적 장애가있는 반면, 그녀의 아들은 완전히 구두로 일할 가능성이 가장 높고, 심각한 지적 장애가있을 수 있습니다.
   • 어떤 사람에게 증상이 있지만 다른 증상이없는 경우에도 의사와 상담 할 가치가 있습니다.
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커뮤니티 Q & A

• 질문 저도 장애인입니다. 이러한 증상이있을 수 있습니까? 모자이크 다운 증후군이 가능하며 때때로 나중에 진단됩니다 (드물게이 늦게). 대부분 다른 장애입니다. 어떤 특정 질환이 있는지 궁금하다면 의사와상의하여 유전자 검사를 요청할 수 있습니다. 이 검사는 다운 증후군 및 기타 상태를 보여줍니다.
• 질문 다운 증후군이있는 사람이 성인 일 때 잃을 수 있습니까? 아니요, 다운 증후군은 누군가의 DNA에 프로그래밍되어 있으며 평생 지속됩니다. 하지만 걱정하지 마세요. 적절한 지원을 받으면 다운 증후군 환자는 일반적으로 행복하고 멋진 삶을 살 수있을 것으로 기대할 수 있습니다.
• 질문 제 아기는 생후 25 일밖에되지 않았고 건강합니다. 의사는 출생 당시 그의 외모가 다운 증후군과 같다고 말했다. 그러나 우리 가족 중 누구도 다운 증후군이 없습니다. 어떻게 이럴 수 있죠? 다운 증후군이있는 아기가 다른 누구도 다운 증후군이없는 가정에서 태어나는 것은 드문 일이 아닙니다. 돌연변이는 정자 나 난자가 형성 될 때 발생합니다. 의사에게 다운 증후군에 대한 유전자 검사에 대해 문의하십시오. 자녀에게 다운 증후군이있는 경우에도 행복하고 건강하며 멋진 삶을 살 수 있습니다.
• 질문 다운 증후군을 앓고있는 4 살짜리 아들이 아직 걸어야하나요? 필요하지 않습니다. 평소보다 느리게 배우는 것은 다운 증후군의 징후이므로 그 기술을 배우는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.
• Question Brushfield 반점은 다운 증후군 환자에게만 발생합니까? 루나 로즈 Top Answerer 예, Brushfield 스팟은 다운 증후군에만 해당됩니다. 그들은 무해하고 꽤 예뻐 보일 수 있습니다. 다운 증후군이없는 사람들은 크뤼 크 만-볼 플린 몸이라고하는 유사한 반점을 가질 수 있습니다.
• 질문 다운 증후군을 12 개월까지 어떻게 알 수 있나요? 루나 로즈 Top Answerer Down Syndrome은 일반적으로 출생시 인식 할 수 있으며, Down Syndrome이있는 아기가 나중에 진단되는 경우는 드뭅니다 (모자이크 다운 증후군의 경우 발생할 수 있음). 다운 증후군이있는 12 개월 된 아기는 학습 지연을 경험하고 전형적인 얼굴 특징의 일부 또는 전부를 갖게됩니다. 아기에게 장애가있을 수 있다고 생각되면 의사와상의하고 걱정하지 마십시오. 이런 경우에도 아기는 여전히 행복하고 건강 할 수 있습니다.
• 질문 다운 증후군에 대한 산전 검사를 받고 싶은 이유는 무엇입니까? 루나 로즈 상위 답변자 사람마다 이유가 다릅니다. 어떤 사람들은 아기가 다운 증후군에 걸렸을 경우에 대비하여 아기가 태어나 기 전에 책을 읽고 자료를 찾을 수 있기를 원합니다. 다른 사람들은 장애가있는 아기를 원하지 않기 때문에 아기가 다운 증후군을 앓고있는 경우 낙태를 원합니다. 다른 사람들은 의사 나 동료로부터 '선천적 결함'이 없는지 확인하라는 압력을받습니다. 이 검사는 아기에게 다소 위험하므로 일부 부모는이를 원하지 않을 수 있으며 아기가 태어난 날 놀라게됩니다.
• 상담자 매우 경미한 다운 증후군이있을 수 있습니까? 그렇다면 다른 징후는 무엇입니까? 루나 로즈 Top Answerer 다운 증후군을 가진 사람은 모두 다르므로 필요와 능력이 다릅니다. 모자이크 다운 증후군은 사람의 세포 중 일부에 여분의 염색체가 있고 일부는 그렇지 않은 경우에 발생합니다. 이 사람은 다운 증후군의 일부 징후 만있을 수 있으며 그 징후는 더 미묘 할 수 있습니다. 아이에게 다운 증후군이 있다고 의심되는 경우, 보이는 징후의 목록을 작성하고 아이의 DNA를 검사하는 것이 좋을지 의사에게 물어볼 수 있습니다.
• 질문 Brushfield 스팟이란 무엇입니까? 루나 로즈 Top Answerer Brushfield 반점은 눈의 홍채에있는 약간 밝은 색 반점입니다. 눈을 별처럼 보이게 만들 수 있습니다. 그들은 무해하며 밝은 색의 눈을 가진 사람들에게 더 잘 보입니다. 그들은 매우 예뻐 보일 수 있습니다! Brushfield 반점은 다운 증후군 환자에서만 발생하지만 유사한 반점 (Krückmann-Wolfflin 반점이라고 함)은 다운 증후군이없는 사람에게 발생할 수 있습니다.
• 질문 조산아는 다운 증후군에 걸리나요? 루나 로즈 상위 답변자 조산아가 다운 증후군을 일으키지 않습니다. 다운 증후군은 처음에 발생합니다. 물론 다운 증후군이있는 아기도 조산 할 수 있습니다. (여동생은 한 달 일찍 태어 났고 처음 2 주 동안 병원에서 보냈습니다. 이제 그녀는 행복하고 건강한 젊은 여성이되었습니다.)